这种现象最早由英国科学家Murray Barr和他的同事Ewart George Bertram于1949年发现,因此以他们的名字命名。巴氏小体的存在是为了平衡雌性和雄性之间的X染色体基因表达量,因为在正常情况下,雄性只有一个X染色体,而雌性有两个。
巴氏小体的检测对于遗传学研究和临床诊断具有重要意义。例如,在某些遗传性疾病如Turner综合征(只有一条X染色体)或克氏综合征(多出一条X染色体)的诊断中,通过观察巴氏小体的数量可以帮助医生做出判断。此外,巴氏小体的研究也为理解X染色体失活机制提供了重要线索。
需要注意的是,并非所有物种都会形成巴氏小体,这主要发生在那些具有异型性染色体的雌性哺乳动物中。同时,虽然巴氏小体通常是无活性的X染色体,但在某些特定条件下,这条染色体也可能重新激活并参与基因表达。